摘要： Google DeepMind 在 2026 年 11 月 11 日發表 AlphaGenome 2，預測 DNA 序列及其變異如何影響特定的人類細胞類型。最大改動是架構：從一次平行預測所有組織，改成把組織、細胞類型或細胞狀態當作條件輸入。對做生科相關產品的人來說，這代表專業科學模型也開始走向「可條件化、API 化」的平台路線。
為什麼「同一份 DNA」需要條件輸入
身體裡每個細胞都帶著同一套 DNA，但心肌細胞和免疫細胞開關的基因完全不同。正如 DeepMind 在 AlphaGenome 科學頁面上說明，人類基因組除了編碼蛋白質的直接藍圖，還包含指揮基因活動的調控指令。要理解疾病，往往得知道某個變異在哪一種細胞裡才起作用——這正是廣泛組織平均值會漏掉的訊號。
第一代 AlphaGenome 拿一段一百萬個字母的 DNA 序列，一次預測數千個實驗、橫跨多種組織的性質。效率高，但模型容量被攤薄，難以區分相近細胞類型之間的細微差異。
架構改了什麼：條件式模型與 cell encoder
AlphaGenome 2 改成條件式模型：除了 DNA 序列，它在架構的每個階段都接收一個目標生物條件——組織、細胞類型或細胞狀態。條件可以從參考目錄選，也可以現場生成：科學家上傳一份只有幾十顆細胞的 single-cell RNA-seq 資料，模型的 cell encoder 會把基因活動壓縮成細胞狀態表示，用來條件化模型在沒見過的狀態上做預測，過程不需要重新訓練。DeepMind 表示，在這類新資料集上，它能媲美甚至超過直接在該資料上訓練或微調的模型。
條件式設計還帶來跨模態補全：模型把細胞的生物狀態和輸出分開，只輸入基因活動一種量測，就能推估未量測的性質，例如 chromatin accessibility。對實驗設計者來說，這能幫忙排序「下一步該做哪個實驗」。
訓練資料涵蓋人類與小鼠的 bulk 和 single-cell 數據，包括超過 1.07 億個個別細胞輪廓、橫跨 68 種組織。預測的讀出項目延續第一代的基因表現、histone 修飾、chromatin accessibility，並新增了被廣泛要求的 DNA methylation。
數字與案例，以及該怎麼讀它們
在 TenK10K 資料集（28 種初代免疫細胞類型的單細胞圖譜）上，DeepMind 自家評估顯示：與在單細胞資料上微調過的第一代 AlphaGenome 及其他專門工具相比，AlphaGenome 2 找到的因果變異比例接近翻倍（30% 對 16%），方向性基因效應也從 23% 升到 43%。要注意的是，這些基準數字來自 DeepMind 自己的評估，文中未提及獨立的同行評審驗證。
案例方面，對於遠端調控開關過度激活 ETS2 基因、進而驅動 IBD 的研究，AlphaGenome 2 在計算上重現了這個發現，指認出致病變異，並顯示它只在腸道巨噬細胞中選擇性提升 ETS2。在一份未見過的 COVID-19 mRNA 疫苗單細胞資料上，模型區分了被疫苗激活的 T 細胞與靜止狀態，還顯示一個與重症相關的變異在激活狀態下對基因活動的破壞更強——這種效應在靜止細胞裡會被漏掉。
DeepMind 也預先計算了數百種細胞與組織條件下的變異預測分數，把 GWAS 找到的關聯區域連回特定細胞類型中的增強子和目標基因，例如支援神經元的大腦星形膠質細胞。Genomics Limited 的 CEO Peter Donnelly 表示看好這類序列模型補上「從關聯訊號到藥物計畫所需資訊」的缺口，並打算納入其 Mystra 平台。這些對外評論都來自合作方，閱讀時保留一層判斷。
取得管道、限制與截斷之處
取得方式分兩軌：非商業研究今天起可透過 AlphaGenome API 使用，另有互動式 Colab 教學；商業研究僅開放 private preview，價格與時程都未公布。更重要的是 DeepMind 明確聲明：AlphaGenome 與 AlphaGenome 2 僅供研究用途，未經臨床或診斷目的的驗證或核准。也就是說，任何把預測結果往產品裡送的規劃，都得先假設它不是醫療級輸出。
公告末段提到即將在 Google Antigravity（其 agentic 開發平台，搭配 Gemini 4）釋出 AlphaGenome 2 Skills，但這部分的細節著墨不多；而本次可取得的部落格文字在致謝段落處即被截斷，頁面結尾並不完整，因此關於 Skills 的上市時間與功能範圍，現有材料無法確認。
做產品的人下一步該檢查什麼
如果你去年就看過 AlphaGenome，這篇是前作的直接延伸：AlphaGenome Atlas 把 90 億個單字母變異變成可查詢的預測地圖，而 AlphaGenome 2 把「查詢」升級成「針對任意細胞狀態現場生成預測」。對 builder 來說，值得追蹤的問題很具體：商業 private preview 怎麼申請、收費多少；cell encoder 對客戶自有單細胞資料的上傳格式與限制為何；以及 Antigravity Skills 何時落地。
另外有一個時間點：DeepMind 邀請社群提交有趣的使用案例，11 月 30 日前透過表單聯繫，入選專案可能有額外 quota 與 credits。如果你在做生科工具或資料平台，這是低成本拿到額度的窗口；但先想清楚你的使用情境落在「非商業研究」還是需要談商業授權，再決定投入多少。
參考來源
- AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease — Google DeepMind
- AlphaGenome — Google DeepMind
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